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Malattie Rare

Sanofi Genzyme, oggi divisione specialty care di Sanofi, impegnata nella ricerca e sviluppo di trattamenti per patologie disabilitanti spesso difficili da diagnosticare e trattare, è nata negli anni 80 come biotech specializzata nella ricerca e sviluppo di terapie enzimatiche sostitutive per 4 malattie rare da accumulo lisosomiale: patologie genetiche rare e ultra-rare che, se non tempestivamente trattate, causano danni irreparabili a diversi organi.

 

Nell'Unione Europea, la soglia fissata per la definizione di malattia rara è di meno di 5 casi su 10.000 persone. Nonostante interessino ciascuna un numero piccolo di persone, complessivamente sono oltre 7.000 le malattie rare oggi conosciute. Nel mondo, pertanto, sono decine di milioni le persone che ne sono affette, oltre 2 milioni solamente in Italia.
 
Tra le malattie rare, le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di circa cinquanta patologie causate da un difetto genetico che comporta l’assenza, la carenza o un’alterazione di uno specifico enzima lisosomiale, con il conseguente accumulo di una sostanza all’interno del lisosoma. I lisosomi sono organuli cellulari deputati alla degradazione e al riciclo dei materiali prodotti dal metabolismo cellulare tramite l’attività di specifici enzimi. L’accumulo di sostanze all’interno delle cellule danneggia i tessuti. I danni si verificano in più organi che progressivamente smettono di funzionare correttamente, fino a quadri di vera e propria “insufficienza”.
Si parla, infatti, di patologie multisistemiche, i cui sintomi più frequenti sono ingrossamento di fegato e milza, nei casi più gravi interessamento del sistema nervoso centrale con perdita progressiva di funzioni neurologiche, alterazioni degli occhi, del cuore e della muscolatura e di ogni altro organo e apparato. In genere l’esordio è in età pediatrica, anche se in alcuni casi i primi segni della malattia possono manifestarsi più tardi nel corso della vita.

Sanofi Genzyme, la divisione specialty care di Sanofi, mette a disposizione terapie enzimatiche sostitutive per 4 rare e gravi malattie metaboliche da accumulo lisosomiale:

  • la malattia di Gaucher di tipo 1 e di tipo 3
  • la malattia di Anderson-Fabry
  • la Mucopolisaccaridosi I
  • la malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo 2

Sanofi Genzyme non si è limitata a identificare il primo trattamento utile per queste malattie ma ha continuato la propria ricerca allo scopo di rendere disponibili terapie più efficaci o con metodi di somministrazione più convenienti per i pazienti.
 
Nella malattia di Gaucher, ad esempio, è stata recentemente approvata anche in Italia la prima e unica terapia orale di prima linea per alcune categorie particolari di pazienti.

Sono inoltre in sviluppo:

  • un ulteriore trattamento innovativo per la malattia di Pompe
  • una terapia orale per la malattia di Anderson-Fabry
  • un trattamento per l’emofilia
  • una terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Niemann-Pick tipo B.

Sono numerosi i progetti di ricerca del Gruppo nell’area delle malattie rare, patologie per le quali non esistono al momento soluzioni terapeutiche e che, pertanto, presentano ancora forti bisogni non soddisfatti da parte dei pazienti.
I settori in cui Sanofi Genzyme sta svolgendo attività di ricerca nei propri laboratori o in collaborazione con importanti centri di ricerca internazionali sono quello delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale neurodegenerative, dell’atrofia muscolare spinale, della malattia di Huntington e del Lupus. Si stanno inoltre esplorando nuove possibilità terapeutiche per la fibrosi cistica, la distrofia miotonica e la malattia di Parkinson.
 

Data aggiornamento: 17 Ottobre 2017